研究表明，功能丧失的错义变异与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。通过整合功能测定结果和现有的临床模型，研究团队成功将91%的变异分类为致病、可能致病、良性或可能良性。这些分类有助于改善携带BRCA2变异个体的临床管理。

编者按：在乳腺癌领域，BRCA基因突变患者的治疗一直是研究热点。近日，在SABCS大会上，来自意大利热那亚大学圣马蒂诺医院的Matteo Lambertini教授就 ...

在癌症研究的领域，BRCA2基因因其与多种癌症的致病性密切相关而倍受关注。特别是BRCA2基因的特定变异，尤其是缺失功能的突变，与乳腺癌和卵巢癌等癌症的发病率有着显著的关联。2025年1月8日，来自梅奥诊所的科研团队在《Nature》期刊上发表了一项重要研究，标题为“功能评估与BRCA2变异的临床分类”，为理解BRCA2变异常规突变的重要性提供了新的视角。研究团队利用CRISPR-Cas9技术，从 ...

在这项最新研究中，研究团队发现了一个具有与端粒结合蛋白 TRF1/TRF2 类似的 Myb/SANT-like DNA 结合结构域的新蛋白——MSANTD4（Myb/SANT-like DNA-binding domain-containing ...

BRCA 基因全称为乳腺癌易感基因，主要有两种类型：BRCA1、BRCA2，分别在 1990 年和 1994 年研究遗传性乳腺癌相关病因时被发现，具有抑制肿瘤和促进 DNA ...

阿斯利康新闻稿指出，截至 2024 年 12 月 25 日为止，这是在中国大陆首个且唯一获批针对早期乳腺癌 BRCA 突变的靶向治疗药物。 奥拉帕利是阿斯利康 ...

1 月 2 日，阿斯利康和默沙东联合宣布其 PARP 抑制剂利普卓®（英文商品名：Lynparza，通用名：奥拉帕利）在国内获批新适应症，用于接受过新辅助或辅助化疗的携带有害或疑似有害胚系 BRCA 突变（gBRCAm）、人表皮生长因子受体 2（HER2）阴性早期高风险乳腺癌成人 ...

1月2日，阿斯利康与默沙东联合宣布其PARP抑制剂利普卓®（英文商品名：Lynparza，通用名：奥拉帕利）在华获批用于接受过新辅助或辅助化疗的携带有害或疑似有害胚系BRCA突变（gBRCAm）、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性早期高风险乳腺癌成人患者的辅助治疗。

OlympiA III期临床研究显示，利普卓®可将疾病复发风险降低42%，死亡风险降低32% 2025年1月2日——阿斯利康与默沙东联合宣布其PARP抑制剂利普卓® ...

近年来，国家药监局正积极探索将真实世界数据应用于药械产品的审评审批，促进国际先进药品及医疗器械尽快进入中国市场惠及患者。随着艾沙妥昔单抗的获批，相关的诊疗规范化与学术建设也快速推进，有望改变多发性骨髓瘤等血液肿瘤的治疗结局。